СЕМЕЙНЫЙ ГЕМОФАГОЦИТАРНЫЙ ЛИМФОГИСТИОЦИТОЗ

Н. А. Ефремова; Л. Г. Горячева; С. П. Каплина; В. А. Грешнякова; А. А. Осипова; Т. А. Быкова

doi:10.22625/2072-6732-2019-11-3-136-141

СЕМЕЙНЫЙ ГЕМОФАГОЦИТАРНЫЙ ЛИМФОГИСТИОЦИТОЗ

Н. А. Ефремова, Л. Г. Горячева, С. П. Каплина, В. А. Грешнякова, А. А. Осипова, Т. А. Быкова

https://doi.org/10.22625/2072-6732-2019-11-3-136-141

Полный текст:

Аннотация

Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз (гемофагоцитарный синдром) – редкое наследственное заболевание, в основе которого лежит нарушение регуляции иммунного ответа, приводящее к пролиферации и активации гистиоцитов, фагоцитозу клеток периферической крови. К наиболее частым мутациям относят PRF1, UNC13D и STX11. Данное заболевание необходимо учитывать в дифференциальной диагностике сложных инфекционных болезней у детей. Представлены два случая семейного гемофагоцитарного лимфогистиоцитоза у детей раннего возраста из одной семьи и обзор литературы.

Ключ. слова

семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз, гемофагоцитарный синдром, EBVинфекция,

Об авторах

Н. А. Ефремова

Детский научно-клинический центр инфекционных болезней
Россия

Ефремова Наталья Александровна – младший научный сотрудник отдела вирусных гепатитов и заболеваний печени

тел.: 8(812)234-34-16

Санкт-Петербург

Л. Г. Горячева

Детский научно-клинический центр инфекционных болезней
Россия

Горячева Лариса Георгиевна – ведущий научный сотрудник отдела вирусных гепатитов и заболеваний печени, д.м.н., профессор

тел.: 8(812)234-34-16

Санкт-Петербург

С. П. Каплина

Детский научно-клинический центр инфекционных болезней
Россия

Каплина Светлана Павловна – заведующая дифференциально-диагностическим отделением, д.м.н.

тел.: 8(812)346-21-62

Санкт-Петербург

В. А. Грешнякова

Детский научно-клинический центр инфекционных болезней
Россия

Грешнякова Вера Александровна – младший научный сотрудник отдела вирусных гепатитов и заболеваний печени, к.м.н.

тел.: 8(812)346-21-62

Санкт-Петербург

А. А. Осипова

Научно-исследовательский институт детской онкологии, гематологии и трансплантологии им. Р.М. Горбачевой Первого Санкт- Петербургского государственного медицинского университета им. академика И.П. Павлова
Россия

Осипова Анна Алексеевна – заведующая дневным стационаром для детей

тел.: 8(812)338-62-72

Санкт-Петербург

Т. А. Быкова

Быкова Татьяна Александровна. – заведующая ОТКМ для детей с орфанными заболеваниями, к.м.н.

тел.: 8(812)338-62-72

Санкт-Петербург

Список литературы

1. G.E. Janka, K. Lehmberg, Hemophagocytic syndromes — An update // / Blood Reviews, 2014, 135–142

2. Масчан, М.А. Гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз / М.А. Масчан, Г.А. Новичкова // Вопросы современной педиатрии. – 2009. – Т. 8, № 3. – С. 66–75.

3. Waleed A, Bousfiha A, Casanova JL, et al. Primary immunodeficiency diseases: an update on the classification from the international union of immunological societies expert committee for primary immunodeficiency. Front Immunol. 2014;22:162

4. Contino A , Trombatore G, Timeus F, Hemophagocytic Lymphohistiocytosis in Pediatric Patients: A Review, Journal of Blood Disorders, Symptoms & Treatments, 2018

5. Масчан, М.А. Федеральные клинические рекомендации по диагностике и лечению гемофагоцитарного лимфогистиоцитоза / М.А. Масчан, Г.А. Новичкова. – М., 2014.

6. K. Zhang, A.H. Filipovich, J. Johnson, R.A. Marsh, J. Villanueva, Hemophagocytic Lymphohistiocytosis, Familial, GeneReviews, 2006

7. M.R. George, Hemophagocytic lymphohistiocytosis: review of etiologies and management, Journal of Blood Medicine, 2014:5 69-86

8. Henter JI, Horne A, Arico M, et al. HLH-2004: diagnostic and therapeutic guidelines for hemophagocytic lymphohistiocytosis. Pediatr Blood Cancer. 2007;48:124–31.

9. M. Madkaikar, S. Shabrish, M. Desai, Current Updates on Classification, Diagnosis and Treatment of Hemophagocytic Lymphohistiocytosis (HLH), Indian J Pediatr (May 2016) 83(5):434–443

10. V. Cetica, E. Sieni, D. Pende, C. Danesino, C. De Fusco, F. Locatelli, C. Micalizzi, M.C. Putti, A. Biondi, F. Fagioli, L. Moretta, G.M. Griffiths, L. Luzzatto, M. Arico, Genetic predisposition to hemophagocytic lymphohistiocytosis: Report on 500 patients from the Italian registry, J ALLERGY CLIN IMMUNOL, 2015

11. G. Lucchini, R. Marsh, K. Gilmour, A. Worth, Z. Nademi3, A. Rao, C. Booth, P. Amrolia, J. Silva, R. Chiesa, R. Wynn, K. Lehmberg, I. Astigarraga, T. Gungor, J. Stary, D. Moshous, M. Ifversen, D. Zinn, M. Jordan, A. Kumar, T. Yasumi, P. Vey, K. Rao. Treatment dilemmas in asymptomatic children with primary haemophagocytic lymphohistiocytosis. Blood, 2018

12. E. Brisse, C.H. Wouters, G. Andrei, P. Matthys, How Viruses Contribute to the Pathogenesis of Hemophagocytic Lymphohistiocytosis, Frontiers in Immunology, 2017

13. ФГБУ НИИДИ ФМБА РОССИИ, Клинические рекомендации (протокол лечения) оказания медицинской помощи детям больным инфекцией, вызванной вирусом простого герпеса, 2015

14. Анохин, В.А. Гемофагоцитарный синдром и герпес-вирусные инфекции / В.А. Анохин, Г.Р. Фаткуллина, Л.Б. Акчурина // Журнал инфектологии. – 2012. – Т. 4, № 1. – С. 81–84.

Дополнительные файлы

Для цитирования: Ефремова Н.А., Горячева Л.Г., Каплина С.П., Грешнякова В.А., Осипова А.А., Быкова Т.А. СЕМЕЙНЫЙ ГЕМОФАГОЦИТАРНЫЙ ЛИМФОГИСТИОЦИТОЗ. Журнал инфектологии. 2019;11(3):136-141. https://doi.org/10.22625/2072-6732-2019-11-3-136-141

For citation: Efremova N.A., Goryacheva L.G., Kaplina S.P., Greshnyakova V.A., Osipova A.A., Bykova T.A. Family hemophagocytic lymphohistiocytosis: (2 clinical cases in one family). Journal Infectology. 2019;11(3):136-141. (In Russ.) https://doi.org/10.22625/2072-6732-2019-11-3-136-141

Обратные ссылки

Обратные ссылки не определены.

Контент доступен под лицензией Creative Commons Attribution 4.0 License.

ISSN 2072-6732 (Print)

Логин
Пароль