ГЕНЕТИКА ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТИ К ИНФЕКЦИОННЫМ ЗАБОЛЕВАНИЯМ
https://doi.org/10.22625/2072-6732-2017-9-1-40-46
Аннотация
Генетические особенности организма играют важную роль в развитии инфекционных заболеваний, обусловливая восприимчивость к разнообразным бактериям, вирусам и грибам, а также оказывая влияние на течение болезни. Многочисленные исследования свидетельствуют о существовании аллелей предрасположенности к инфекциям. Кроме того, в настоящее время известно около 300 нозологических форм первичных иммунодефицитов (ПИД), которые представляют собой наследственные дефекты иммунитета. Своевременная диагностика таких состояний представляет значительные трудности, однако она крайне необходима для повышения качества лечения пациентов. Использование современных методов ДНК-анализа во многих случаях позволяет установить генетическую причину уязвимости по отношению к тем или иным инфекционным агентам.
Ключевые слова
генетическая предрасположенность,
мутации,
первичные иммунодефициты,
ДНКдиагностика,
инфекционные заболевания
При поддержке: Российский научный фонд (грант №15-15-00079)
Об авторах
Е. Н. Суспицын
Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет;
Научно-исследовательский институт онкологии им. Н.Н. Петрова
Россия
Суспицын Евгений Николаевич – доцент кафедры общей и молекулярной медицинской генетики СПбГПМУ; старший научный сотрудник лаборатории молекулярной онкологии НИИ онкологии им. Н.Н. Петрова, кандидат медицинских наук
Россия
Суспицын Евгений Николаевич – доцент кафедры общей и молекулярной медицинской генетики СПбГПМУ; старший научный сотрудник лаборатории молекулярной онкологии НИИ онкологии им. Н.Н. Петрова, кандидат медицинских наук
Е. Ю. Скрипченко
Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет;
Детский научно-клинический центр инфекционных болезней;
Институт мозга человека им. Н.П. Бехтеревой
Россия
Скрипченко Елена Юрьевна – доцент кафедры психоневрологии СПбГПМУ, старший научный сотрудник отдела нейроинфекций и органической патологии нервной системы Детского научно-клинического центра инфекционных болезней, заведующая детским неврологическим отделением Института мозга человека им. Н.П. Бехтеревой
Россия
Скрипченко Елена Юрьевна – доцент кафедры психоневрологии СПбГПМУ, старший научный сотрудник отдела нейроинфекций и органической патологии нервной системы Детского научно-клинического центра инфекционных болезней, заведующая детским неврологическим отделением Института мозга человека им. Н.П. Бехтеревой
Е. Н. Имянитов
Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет;
Научно-исследовательский институт онкологии им. Н.Н. Петрова
Россия
Имянитов Евгений Наумович – заведующий кафедрой общей и молекулярной медицинской генетики СПбГПМУ; заведующий отделом биологии опухолевого роста НИИ онкологии им. Н.Н. Петрова. доктор медицинских наук, профессор, член-корреспондент РАН
Россия
Имянитов Евгений Наумович – заведующий кафедрой общей и молекулярной медицинской генетики СПбГПМУ; заведующий отделом биологии опухолевого роста НИИ онкологии им. Н.Н. Петрова. доктор медицинских наук, профессор, член-корреспондент РАН
Н. В. Скрипченко
Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет;
Детский научно-клинический центр инфекционных болезней
Россия
Скрипченко Наталья Викторовна – заведующая кафедрой инфекционных заболеваний у детей ФП и ДПО СПбГПМУ, заместитель директора по научной работе Детского научно-клинического центра инфекционных болезней, доктор медицинских наук, профессор, заслуженный деятель науки Российской Федерации
Россия
Скрипченко Наталья Викторовна – заведующая кафедрой инфекционных заболеваний у детей ФП и ДПО СПбГПМУ, заместитель директора по научной работе Детского научно-клинического центра инфекционных болезней, доктор медицинских наук, профессор, заслуженный деятель науки Российской Федерации
Список литературы
1. Руководство по инфекционным болезням в 2 книгах / под ред. акад РАМН проф. Лобзина Ю.В. и проф. К.В. Жданова. – СПб.: ООО «Издательство Фолиант», 2011. – Книга. 1. – 664 с. – Книга 2. – 744 с.
2. Хронические нейроинфекции / под ред. проф. И.А. Завалишина [и др.]. – М.: «ГЕОТАР-Медиа», 2011. – 560 с.
3. Jepson A. Twin studies for the analysis of heritability of infectious diseases. Bull Inst Pasteur. 1998;96:71–81.
4. Hwang AE, Hamilton AS, Cockburn MG, Ambinder R, Zadnick J, Brown EE, Mack TM, Cozen W. Evidence of genetic susceptibility to infectious mononucleosis: a twin study. Epidemiol Infect. 2012 Nov;140(11):2089-95.
5. Rovers M, Haggard M, Gannon M, et al. Heritability of symptom domains in otitis media: a longitudinal study of 1,373 twin pairs. Am J Epidemiol. 2002;155:958–964.
6. Casselbrant ML, Mandel EM, Fall PA. The heritability of otitis media: a twin and triplet study. JAMA. 1999;282:2125–2130.
7. Thomsen SF, Stensballe LG, Skytthe A, et al. Increased concordance of severe respiratory syncytial virus infection in identical twins. Pediatrics. 2008 Mar;121(3):493-6.
8. Sorensen TI, Nielsen GG, Andersen PK, Teasdale TW. Genetic and environmental influences on premature death in adult adoptees. N Engl J Med. 1988;318:727–732. [PubMed: 3347221]
9. Brodin P, Jojic V, Gao T, et al. Variation in the human immune system is largely driven by non-heritable influences. Cell. 2015 Jan 15;160(1-2):37-47.
10. Ge D, Fellay J, Thompson AJ, et al. Genetic variation in IL28B predicts hepatitis C treatment-induced viral clearance. Nature. 2009 Sep 17;461(7262):399-401.
11. Zhang F, Liu H, Chen S, et al. Identification of two new loci at IL23R and RAB32 that influence susceptibility to leprosy. Nat Genet. 2011 Oct 23;43(12):1247-51.
12. Jostins L, Ripke S, Weersma RK, et al. Host-microbe interactions have shaped the genetic architecture of inflammatory bowel disease. Nature. 2012 Nov 1;491(7422):119-24.
13. Thye T, Owusu-Dabo E, Vannberg FO, et al. Common variants at 11p13 are associated with susceptibility to tuberculosis. Nat Genet. 2012 Feb 5;44(3):257-9.
14. Abel L, Alcaïs A, Schurr E. The dissection of complex susceptibility to infectious disease: bacterial, viral and parasitic infections. Curr Opin Immunol.2014 Oct;30:72-8.
15. Casanova JL. Severe infectious diseases of childhood as monogenic inborn errors of immunity. Proc Natl Acad Sci U S A. 2015 Dec 22;112(51):E7128-37.
16. Raniszewska A, Górska E, Kotuła I, et al. Recurrent respiratory tract infections in children – analysis of immunological examinations. Cent Eur J Immunol. 2015;40(2):167-73.
17. de Vries E; Clinical Working Party of the European Society for Immunodeficiencies (ESID). Patient-centred screening for primary immunodeficiency: a multi-stage diagnostic protocol designed for non-immunologists. Clin Exp Immunol. 2006 Aug;145(2):204-14.
18. Costa-Carvalho BT, Grumach AS, Franco JL, et al. Attending to warning signs of primary immunodeficiency diseases across the range of clinical practice. J Clin Immunol. 2014 Jan;34(1):10-22.
19. Латышева, Е.А. Первичные иммунодефициты: состояние проблемы на сегодняшний день JMF-центры в России / Е.А. Латышева // Вопросы современной педиатрии. – 2013. – Т. 12(6). – С. 73–77.
20. Yang L, Wu EY, Tarrant TK. Immune Gamma Globulin Therapeutic Indications in Immune Deficiency and Autoimmunity. Curr Allergy Asthma Rep. 2016 Jul;16(8):55.
21. Kuo CY, Kohn DB. Gene Therapy for the Treatment of Primary Immune Deficiencies. Curr Allergy Asthma Rep. 2016 May;16(5):39.
22. Fang M, Abolhassani H, Lim CK, Zhang J, Hammarström L. Next Generation Sequencing Data Analysis in Primary Immunodeficiency Disorders – Future Directions. J Clin Immunol. 2016 May;36 Suppl 1:68-75.
23. Gathmann B, Binder N, Ehl S, et al. The European internet-based patient and research database for primary immunodeficiencies: update 2011. Clin Exp Immunol. 2012 Mar;167(3):479-91.
24. Bousfiha AA, Jeddane L, Ailal F, et al. Primary immunodeficiency diseases worldwide: more common than generally thought. J Clin Immunol. 2013 Jan;33(1):1-7.
25. Modell V, Quinn J, Orange J, Notarangelo LD, Modell F. Primary immunodeficiencies worldwide: an updated overview from the Jeffrey Modell Centers Global Network. Immunol Res. 2016 Jun;64(3):736-53.
26. Modell F, Puente D, Modell V. From genotype to phenotype. Further studies measuring the impact of a Physician Education and Public Awareness Campaign on early diagnosis and management of primary immunodeficiencies. Immunol Res. 2009;44(1-3):132-49.
27. Al-Hammadi S, Al-Reyami E, Al-Remeithi S, et al. Attentiveness of pediatricians to primary immunodeficiency disorders. BMC Res Notes. 2012 Jul 31;5:393.
28. Arslan S, Ucar R, Caliskaner AZ, et al. How effective are the 6 European Society of Immunodeficiency warning signs for primary immunodeficiency disease? Ann Allergy Asthma Immunol. 2016 Feb;116(2):151-155.e1.
29. von Bernuth H, Picard C, Puel A, Casanova JL. Experimental and natural infections in MyD88and IRAK-4-deficient mice and humans. Eur J Immunol. 2012 Dec;42(12):3126-35.
30. Picard C, Al-Herz W, Bousfiha A, et al. Primary Immunodeficiency Diseases: an Update on the Classification from the International Union of Immunological Societies Expert Committee for Primary Immunodeficiency 2015. J Clin Immunol. 2015 Nov;35(8):696-726.
31. Bousfiha A, Jeddane L, Al-Herz W, et al. The 2015 IUIS Phenotypic Classification for Primary Immunodeficiencies. J Clin Immunol. 2015 Nov;35(8):727-38.
32. Bustamante J, Boisson-Dupuis S, Abel L, Casanova JL. Mendelian susceptibility to mycobacterial disease: genetic, immunological, and clinical features of inborn errors of IFNimmunity. Semin Immunol. 2014 Dec;26(6):454-70.
33. Puel A, Cypowyj S, Bustamante J, et al. Chronic mucocutaneous candidiasis in humans with inborn errors of interleukin-17 immunity. // Science. 2011 Apr 1;332(6025):65-8.
34. Ling Y, Cypowyj S, Aytekin C, et al. Inherited IL-17RC deficiency in patients with chronic mucocutaneous candidiasis. J Exp Med. 2015 May 4;212(5):619-31.
35. Gennery AR. The Evolving Landscape of Primary Immunodeficiencies. J Clin Immunol. 2016 May;36(4):339-40.
36. Samson M, Libert F, Doranz BJ, et al. Resistance to HIV1 infection in caucasian individuals bearing mutant alleles of the CCR-5 chemokine receptor gene. Nature. 1996 Aug 22;382(6593):722-5.
37. Lindesmith L, Moe C, Marionneau S, et al. Human susceptibility and resistance to Norwalk virus infection. Nat Med. 2003 May;9(5):548-53.
38. Щербина, А.Ю. Аутовоспалительные заболевания – взгляд иммунолога / А.Ю. Щербина // Современная ревматология. – 2015. – № 1.– С. 48–54.
39. Al-Herz W, Notarangelo LD. Classification of primary immunodeficiency disorders: one-fits-all does not help anymore. Clin Immunol. 2012 Jul;144(1):24-5.
40. Stoddard JL, Niemela JE, Fleisher TA, Rosenzweig SD. Targeted NGS: A Cost-Effective Approach to Molecular Diagnosis of PIDs. Front Immunol. 2014 Nov 3;5:531.
41. Nijman IJ, van Montfrans JM, Hoogstraat M, et al. Targeted next-generation sequencing: a novel diagnostic tool for primary immunodeficiencies. J Allergy Clin Immunol. 2014 Feb;133(2):529-34.
42. Moens LN, Falk-Sörqvist E, Asplund AC, et al. Diagnostics of primary immunodeficiency diseases: a sequencing capture approach. PLoS One. 2014 Dec 11;9(12):e114901.
43. Al-Mousa H, Abouelhoda M, Monies DM, et al. Unbiased targeted next-generation sequencing molecular approach for primary immunodeficiency diseases. J Allergy Clin Immunol. 2016 Jun;137(6):1780-7.
44. Raje N, Soden S, Swanson D, et al. Utility of next generation sequencing in clinical primary immunodeficiencies. Curr Allergy Asthma Rep. 2014 Oct;14(10):468.
45. Casanova JL, Conley ME, Seligman SJ, Abel L, Notarangelo LD. Guidelines for genetic studies in single patients: lessons from primary immunodeficiencies. J Exp Med. 2014 Oct 20;211(11):2137-49.
Рецензия
Для цитирования:
Суспицын Е.Н., Скрипченко Е.Ю., Имянитов Е.Н., Скрипченко Н.В. ГЕНЕТИКА ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТИ К ИНФЕКЦИОННЫМ ЗАБОЛЕВАНИЯМ. Журнал инфектологии. 2017;9(1):40-46. https://doi.org/10.22625/2072-6732-2017-9-1-40-46
For citation:
Suspitsin E.N., Skripchenko E.Yu., Imyanitov E.N., Skripchenko N.V. GENETICS OF SUSCEPTIBILITY TO INFECTIOUS DISEASES. Journal Infectology. 2017;9(1):40-46. (In Russ.) https://doi.org/10.22625/2072-6732-2017-9-1-40-46
Просмотров: 8325
.png)
.png)
Послать статью по эл. почте 