jofinЖурнал инфектологииJournal Infectology2072-6732IPO “АIDSSPbR"10.22625/2072-6732-2019-11-3-136-141jofin-943Research ArticleКлинический случайClinical CaseСЕМЕЙНЫЙ ГЕМОФАГОЦИТАРНЫЙ ЛИМФОГИСТИОЦИТОЗFamily hemophagocytic lymphohistiocytosis: (2 clinical cases in one family)ЕфремоваН. А.EfremovaN. A.

Ефремова Наталья Александровна – младший научный сотрудник отдела вирусных гепатитов и заболеваний печени

тел.: 8(812)234-34-16

Санкт-Петербург

naftusy@inbox.ruГорячеваЛ. Г.GoryachevaL. G.

Горячева Лариса Георгиевна – ведущий научный сотрудник отдела вирусных гепатитов и заболеваний печени, д.м.н., профессор

тел.: 8(812)234-34-16

Санкт-Петербург

Saint-Petersburg

goriacheva@list.ruКаплинаС. П.KaplinaS. P.

Каплина Светлана Павловна – заведующая дифференциально-диагностическим отделением, д.м.н.

тел.: 8(812)346-21-62

Санкт-Петербург

Saint-Petersburg

s.kaplina@mail.ruГрешняковаВ. А.GreshnyakovaV. A.

Грешнякова Вера Александровна – младший научный сотрудник отдела вирусных гепатитов и заболеваний печени, к.м.н.

тел.: 8(812)346-21-62

Санкт-Петербург

Saint-Petersburg

veramamayeva@gmail.comОсиповаА. А.OsipovaA. A.

Осипова Анна Алексеевна – заведующая дневным стационаром для детей

тел.: 8(812)338-62-72

Санкт-Петербург

Saint-Petersburg

md.annarats@gmail.comБыковаТ. А.BykovaT. A.

Быкова Татьяна Александровна. – заведующая ОТКМ для детей с орфанными заболеваниями, к.м.н.

тел.: 8(812)338-62-72

Санкт-Петербург

Saint-Petersburg

dr.bykova@mail.ruДетский научно-клинический центр инфекционных болезнейРоссияPediatric Research and Clinical Center for Infectious DiseasesRussian FederationНаучно-исследовательский институт детской онкологии, гематологии и трансплантологии им. Р.М. Горбачевой Первого Санкт- Петербургского государственного медицинского университета им. академика И.П. ПавловаРоссияResearch Institute of Children Oncology, Hematology and Transplantology named after R.M. Gorbacheva of The First Saint-Petersburg State Medical University named after academician I.P. PavlovRussian Federation201909102019113136141Copyright © Ефремова Н.А., Горячева Л.Г., Каплина С.П., Грешнякова В.А., Осипова А.А., Быкова Т.А., 20192019Ефремова Н.А., Горячева Л.Г., Каплина С.П., Грешнякова В.А., Осипова А.А., Быкова Т.А.Efremova N.A., Goryacheva L.G., Kaplina S.P., Greshnyakova V.A., Osipova A.A., Bykova T.A.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://journal.niidi.ru/jofin/article/view/943

Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз (гемофагоцитарный синдром) – редкое наследственное заболевание, в основе которого лежит нарушение регуляции иммунного ответа, приводящее к пролиферации и активации гистиоцитов, фагоцитозу клеток периферической крови. К наиболее частым мутациям относят PRF1, UNC13D и STX11. Данное заболевание необходимо учитывать в дифференциальной диагностике сложных инфекционных болезней у детей. Представлены два случая семейного гемофагоцитарного лимфогистиоцитоза у детей раннего возраста из одной семьи и обзор литературы.

Family hemophagocytic lymphohistiocytosis (hemophagocytic syndrome) is a rare hereditary disease, which is based on a disturbance of the regulation of the immune response, leading to proliferation and activation of histiocytes, phagocytosis of peripheral blood cells. The most common mutations include – PRF1, UNC13D, STX11. Two cases of familial hemophagocytic lymphogystyocytosis in children of an early age from a single family, features of the course are described.

семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитозгемофагоцитарный синдромEBVинфекцияfamily hemophagocytic lymphogystyocytosishemophagocytic syndromeEBV infectionReferencesG.E. Janka, K. Lehmberg, Hemophagocytic syndromes — An update // / Blood Reviews, 2014, 135–142G.E. Janka, K. Lehmberg, Hemophagocytic syndromes — An update // / Blood Reviews, 2014, 135–142Масчан, М.А. Гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз / М.А. Масчан, Г.А. Новичкова // Вопросы современной педиатрии. – 2009. – Т. 8, № 3. – С. 66–75.Maschan M.A., Novichkova G.A. Gemofagocytarniy limfogystiocytos // Voprosy sovremennoi pediatrii 2009; 3, р. 66-75 (in Russian)Waleed A, Bousfiha A, Casanova JL, et al. Primary immunodeficiency diseases: an update on the classification from the international union of immunological societies expert committee for primary immunodeficiency. Front Immunol. 2014;22:162Waleed A, Bousfiha A, Casanova JL, et al. Primary immunodeficiency diseases: an update on the classification from the international union of immunological societies expert committee for primary immunodeficiency. Front Immunol. 2014;22:162Contino A , Trombatore G, Timeus F, Hemophagocytic Lymphohistiocytosis in Pediatric Patients: A Review, Journal of Blood Disorders, Symptoms & Treatments, 2018Contino A , Trombatore G, Timeus F, Hemophagocytic Lymphohistiocytosis in Pediatric Patients: A Review, Journal of Blood Disorders, Symptoms & Treatments, 2018Масчан, М.А. Федеральные клинические рекомендации по диагностике и лечению гемофагоцитарного лимфогистиоцитоза / М.А. Масчан, Г.А. Новичкова. – М., 2014.Maschan M.A., Novichkova G.A., Federal clinical guidelines for the diagnosis and treatment of hemophagocytic lymphohistiocytosis, 2014 (in Russian)K. Zhang, A.H. Filipovich, J. Johnson, R.A. Marsh, J. Villanueva, Hemophagocytic Lymphohistiocytosis, Familial, GeneReviews, 2006K. Zhang, A.H. Filipovich, J. Johnson, R.A. Marsh, J. Villanueva, Hemophagocytic Lymphohistiocytosis, Familial, GeneReviews, 2006M.R. George, Hemophagocytic lymphohistiocytosis: review of etiologies and management, Journal of Blood Medicine, 2014:5 69-86M.R. George, Hemophagocytic lymphohistiocytosis: review of etiologies and management, Journal of Blood Medicine, 2014:5 69-86Henter JI, Horne A, Arico M, et al. HLH-2004: diagnostic and therapeutic guidelines for hemophagocytic lymphohistiocytosis. Pediatr Blood Cancer. 2007;48:124–31.Henter JI, Horne A, Arico M, et al. HLH-2004: diagnostic and therapeutic guidelines for hemophagocytic lymphohistiocytosis. Pediatr Blood Cancer. 2007;48:124–31.M. Madkaikar, S. Shabrish, M. Desai, Current Updates on Classification, Diagnosis and Treatment of Hemophagocytic Lymphohistiocytosis (HLH), Indian J Pediatr (May 2016) 83(5):434–443M. Madkaikar, S. Shabrish, M. Desai, Current Updates on Classification, Diagnosis and Treatment of Hemophagocytic Lymphohistiocytosis (HLH), Indian J Pediatr (May 2016) 83(5):434–443V. Cetica, E. Sieni, D. Pende, C. Danesino, C. De Fusco, F. Locatelli, C. Micalizzi, M.C. Putti, A. Biondi, F. Fagioli, L. Moretta, G.M. Griffiths, L. Luzzatto, M. Arico, Genetic predisposition to hemophagocytic lymphohistiocytosis: Report on 500 patients from the Italian registry, J ALLERGY CLIN IMMUNOL, 2015V. Cetica, E. Sieni, D. Pende, C. Danesino, C. De Fusco, F. Locatelli, C. Micalizzi, M.C. Putti, A. Biondi, F. Fagioli, L. Moretta, G.M. Griffiths, L. Luzzatto, M. Arico, Genetic predisposition to hemophagocytic lymphohistiocytosis: Report on 500 patients from the Italian registry, J ALLERGY CLIN IMMUNOL, 2015G. Lucchini, R. Marsh, K. Gilmour, A. Worth, Z. Nademi3, A. Rao, C. Booth, P. Amrolia, J. Silva, R. Chiesa, R. Wynn, K. Lehmberg, I. Astigarraga, T. Gungor, J. Stary, D. Moshous, M. Ifversen, D. Zinn, M. Jordan, A. Kumar, T. Yasumi, P. Vey, K. Rao. Treatment dilemmas in asymptomatic children with primary haemophagocytic lymphohistiocytosis. Blood, 2018G. Lucchini, R. Marsh, K. Gilmour, A. Worth, Z. Nademi3, A. Rao, C. Booth, P. Amrolia, J. Silva, R. Chiesa, R. Wynn, K. Lehmberg, I. Astigarraga, T. Gungor, J. Stary, D. Moshous, M. Ifversen, D. Zinn, M. Jordan, A. Kumar, T. Yasumi, P. Vey, K. Rao. Treatment dilemmas in asymptomatic children with primary haemophagocytic lymphohistiocytosis. Blood, 2018E. Brisse, C.H. Wouters, G. Andrei, P. Matthys, How Viruses Contribute to the Pathogenesis of Hemophagocytic Lymphohistiocytosis, Frontiers in Immunology, 2017E. Brisse, C.H. Wouters, G. Andrei, P. Matthys, How Viruses Contribute to the Pathogenesis of Hemophagocytic Lymphohistiocytosis, Frontiers in Immunology, 2017ФГБУ НИИДИ ФМБА РОССИИ, Клинические рекомендации (протокол лечения) оказания медицинской помощи детям больным инфекцией, вызванной вирусом простого герпеса, 2015Clinical Center for Infectious Diseases, Clinical guidelines (treatment protocol) for providing medical care to children with an infection caused by the herpes simplex virus, 2015 (in Russian)Анохин, В.А. Гемофагоцитарный синдром и герпес-вирусные инфекции / В.А. Анохин, Г.Р. Фаткуллина, Л.Б. Акчурина // Журнал инфектологии. – 2012. – Т. 4, № 1. – С. 81–84.Anochin V.A., Fatkulina V.A., Akchurina L.B. Gemophagocytarnuy sindrom I gerpes-virusnue infekcii // Zhurnal infectologii 2012; 4, p.81-84 (in Russian)

The authors declare that there are no conflicts of interest present.